La gioia di avere un tesoro di bambina appena nata era ancora vivida, la sua culla, utilizzata da poco, e un armadio di vestiti nuovi aspettava che crescesse..
Come ogni genitore che ama sa che il mondo di un bambino è fatto su misura per i suoi bisogni e il suo benessere. Si scaldano le bottiglie al punto giusto, l’acqua per il bagno è fatta scorrere tiepida, si usa il sapone che non fa lacrimare, tessuti soffici, ogni cosa approvata dalla FDA per essere sicuri che il bambino sia sano. Tutto questo è stato studiato, programmato e organizzato proprio per questo prezioso neonato.
Ma a volte la vita ti butta addosso un imprevisto. A volte i genitori, anche quelli preparati e amorevoli, si trovano ad affrontare un incubo: quello di vedere che il loro bambino è colpito da una terribile malattia. E quello che è peggio è che a volte tutti gli esami, i dottori, gli specialisti e le cure non riescono a fermarla.
Brooke Ann Costilla, all’età di soli tre mesi, cominciò ad avere attacchi epilettici gravi, 100 o più al giorno. Noi genitori volevamo delle risposte, volevamo fermarli, proteggere la nostra bambina. I medici, non solo non potevano fermare o prevenire gli attacchi di Brooke, ma non sapevano nemmeno cosa li provocasse.
Brooke, nata il 21 gennaio 1992, era stata apparentemente molto in salute nei primi tre mesi di vita. Il suo sviluppo ebbe un arresto quando cominciò ad avere raffiche di attacchi epilettici ogni giorno e ogni notte. Gli attacchi creavano scompiglio nel suo corpo e nella sua mente, contrazioni in ogni muscolo, bruciando ogni neurone del cervello. Tutto avveniva simultaneamente mentre noi genitori guardavamo disperati questa realtà che stava diventando un incubo quotidiano, giorno dopo giorno.
Tre mesi dopo Brooke venne aviotrasportata al Texas Children’s di Houston e finalmente le fu fatta la diagnosi di una sindrome cromosomica molto rara chiamata Ring14. Nel lontano 1992, io che sono la mamma di Brooke, ve lo posso garantire, non esistevano informazioni laggiù. Mi dissero, parole dei medici, “che sarebbe stata mentalmente ritardata e che avrebbe avuto attacchi molto gravi”.
Non furono in grado di dirmi altro. Nel 1992 c’erano solo 5 casi segnalati negli USA di cui noi fossimo al corrente e ovviamente la tecnologia non era al livello di oggi. Non c’erano i social media e nemmeno l’Associazione Ring14 e così iniziammo il nostro spaventoso e solitario viaggio attraverso la realtà del Ring14. Nel corso degli anni Brooke ha avuto parecchi problemi legati al Ring14. L’epilessia è quello più implacabile e problematico, ma esiste anche la microcefalia e un ritardo globale dello sviluppo, l’osteoporosi, la paralisi cerebrale, la disidratazione cronica, la costipazione cronica, disturbi dello spettro autistico, problemi comportamentali, allergie, reflusso gastroesofageo e insonnia, tutti gestiti a livello sintomatico. Brooke ha avuto attacchi epilettici dall’età di tre mesi e, oltre a prendere 4 diversi farmaci per le crisi, ha anche un impianto di VNS (stimolatore del nervo vago) per tenerle sotto controllo. Il suo sviluppo è stato un avanzare lento e doloroso, però si riprende sempre da qualsiasi disturbo che la colpisce e lo fa con un sorriso sul viso, ed è facile cogliere il sorriso sul viso di Brooke! La vita le ha dato una grande forza di volontà e una personalità che lo testimoniano. E c’è qualcosa da festeggiare adesso, dopo tutti questi anni di tentativi e di malattia.
Ogni mese Brooke trascorreva all’ospedale due settimane a causa delle gravi crisi. I suoi progressi erano molto lenti e ogni volta che aveva una ricaduta, dimenticava quello che aveva appena imparato, perciò dovevamo insegnarle tutto da capo. All’improvviso, quando Brooke compì 8 anni, in un anno ebbe una sola crisi e i suoi progressi aumentano rapidamente. Imparò a parlare meglio e a mettere insieme delle frasi brevi. Finalmente imparò ad usare le posate per mangiare e il tovagliolo per pulirsi la faccia. È straordinario. Ma di punto in bianco, come gli attacchi finiscono, ricominciano.
Ora Brooke ha 21 anni, ha un QI di 35 e non ha attacchi da due anni. Grazie all’Associazione Ring14 adesso abbiamo trovato molte famiglie con bambini con la stessa malattia, che ci hanno dato consolazione e sostegno.
Brooke è una bambina molto felice e ha davvero tanto amore incondizionato da dare. Mi ha insegnato ad avere quella forza che neanche pensavo di avere e, grazie a questo, ho superato molti momenti difficili, e sono diventata una persona migliore grazie a lei.
Bisogna che l’Associazione Ring14 sia sostenuta affinché nessun’altra famiglia debba passare per il lungo, solitario incubo attraverso cui siamo passati noi. Vorrei essere sicura che tutte le famiglie e gli assistenti sanitari avessero le informazioni di cui hanno bisogno. Potrebbero recarsi del medico e prendere informazioni da lui. E’ necessario che la ricerca venga finanziata per assicurare un migliore futuro ai nostri bambini.
Vi chiediamo di condividere questa storia, diffondere il link e far conoscere il Ring14. I numeri hanno potere e questa malattia ha bisogno di maggiore sostegno affinché Brooke e gli altri bambini come lei possano un giorno avere migliori cure e possibilmente guarire.
