La raccolta di campioni biologici dalle famiglie colpite dalle sindromi del cromosoma 14 è centrale per la ricerca scientifica. Dal 2009 l’associazione Ring14 Italia Onlus ha deciso di centralizzare la raccolta di campioni biologici delle famiglie colpite dalle sindromi del cromosoma 14 e di metterli a disposizione dei ricercatori per favorire lo sviluppo della ricerca. Questo è stato possibile attivando una collaborazione con la “Galliera Genetic Bank” di Genova. Chiara Baldo, che dal 2000 alla biobanca si occupa della gestione di questi campioni nel Laboratorio di Genetica umana, spiega l’importanza della raccolta del materiale biologico.

Dottoressa Baldo, che cos’è una biobanca genetica?

Una biobanca genetica è un’unità di servizio finalizzata alla raccolta, alla conservazione e distribuzione di campioni biologici. La “Galliera Genetic Bank” produce un servizio a favore delle famiglie affette da malattie genetiche e dei ricercatori a supporto di progetti di ricerca. L’obiettivo è quello di conservare materiale biologico di persone affette da patologie genetiche non identificate o di difficile diagnosi, per promuovere la ricerca e per identificare le mutazioni che sono cause di tali malattie rare.

L’origine dei campioni biologici è fondamentale per la comunità scientifica?

Le biobanche conservano campioni che assumono valore solo se collegati ai dati personali, ai dati clinici e genetici della persona che deposita il materiale. Tale collegamento è indispensabile per consentire il ritorno di risultati utili per la persona interessata e i famigliari. Per proteggere la privacy delle persone tutti i campioni raccolti dalla “Galliera Genetic Bank” vengono codificati.

Quando è nata l’idea di una biobanca genetica agli ospedali Galliera di Genova?

La nostra biobanca ha una storia molto lunga. È nata nel 1983 grazie a un’intuizione della dottoressa Franca Dagna Bricarelli che iniziò a conservare campioni biologici dalle persone che venivano al laboratorio per effettuare test genetici. Questi campioni venivano conservati a favore di ricercatori che studiavano malattie genetiche e anche a favore delle famiglie, soprattutto per i casi in cui la base genetica della malattia non era ancora nota. La conservazione di questo tipo di materiale in un’unica collezione di campioni di famiglie o di persone affette ha consentito, in molti casi, la possibilità di avere una diagnosi e quindi una consulenza genetica.

Che cos’è un campione genetico?

Quando parliamo di campioni biologici parliamo di fluidi e tessuti che vengono prelevati da una persona. Generalmente arrivano alla biobanca campioni biologici quando le persone effettuano un test genetico. Dopo questo test, il residuo del campione biologico viene processato dalla biobanca e conservato. Con processamento del campione ad esempio intendo il processamento di campioni di sangue periferico, che sono la maggioranza dei campioni, e la loro conservazione secondo standard qualitativi elevati e di renderli poi disponibili alla comunità scientifica.

Come nasce la collaborazione con l’associazione Ring14?

La collaborazione con Ring14 nasce nel 2009 per l’esigenza di avviare una raccolta centralizzata di campioni biologici delle famiglie a supporto di progetti di ricerca focalizzati sulle sindromi del cromosoma 14. Da parte della biobanca e del network Telethon c’è stata da subito piena disponibilità. I due soggetti, infatti, avevano avviato da anni un processo di informazione tra la comunità dei pazienti e le associazioni. Per la prima volta con Ring14 si è però deciso di formalizzare questa collaborazione attraverso un accordo che definisse chiaramente i compiti e i doveri della biobanca e dell’associazione. Alla biobanca sono conservati campioni di Dna e linee cellulari derivati da circa 70 tra soggetti affetti e loro familiari.

I campioni biologici sono dunque fondamentali per il futuro della ricerca?

Sì e le biobanche avranno un ruolo sempre più importante nel futuro. Grazie a questa raccolta organizzata e la collaborazione con altre associazioni dopo Ring14 è possibile evitare una frammentazione nella raccolta dei campioni.