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La sindrome Ring14 esaminata con la tecnica -Genome-Wide Chrom osome Conformation Capture (Hi-C)
Si è ipotizzato che la stessa circolarizzazione cromosomica abbia un impatto significativo sulle normali interazioni tra loci genetici, portando infine a perturbazioni dell'espressione genica che possano essere associate alla patogenesi della malattia. Ciò è anche suggerito dall'osservazione che altre malattie con manifestazioni cliniche di epilessia farmaco-resistente sono state descritte come sindromi ad anello. Clicca per [...]