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Malattie rare: Ring14 al meeting RD-Connect

Dal 9 all’11 marzo Ring14 International è protagonista all’importante meeting internazionale RD-Connect organizzato alla Universitat Autònoma di Barcellona. L’appuntamento, che vede la partecipazione del coordinatore scientifico di Ring14 International Marco Crimi, è un’occasione di confronto sui temi della ricerca scientifica e sulla condivisione dei dati. RD-Connect è un progetto internazionale che collega i dati, raccolti da [...]

Malattie rare: Ring14 al meeting RD-Connectredazione2021-01-11T20:28:24+01:00

Ring14 International: development of a national-based patient association towards a “global” network

Chromosome 14 syndromes are rare genetic disorders. In some cases, one of the two chromosomes assumes the form of a ring resulting in “Ring14 syndrome,” characterized by early onset refractory epilepsy, motor and mental retardation, and a multitude of other physical challenges. In other chromosomal syndromes, the 14th pair loses or transfers genetic material (deletions [...]

Ring14 International: development of a national-based patient association towards a “global” networkadmin2015-10-03T19:26:43+02:00

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