Le sindromi del cromosoma 14

Sono malattie genetiche rare causate dall’alterazione della 14° coppia di cromosomi: in certi casi la coppia muta assumendo forma di anello (in inglese “ring”), in altri subisce perdite o traslocazioni di materiale genetico.

Le conseguenze sono devastanti per varietà e gravità: grave epilessia resistente ai farmaci, severo ritardo del linguaggio, malformazioni dell’apparato oro-gastrico, ripetute e gravi infezioni respiratorie, importante ritardo psicomotorio, disfunzioni comportamentali di tipo autistico e microcefalia. Riconoscere in fretta la malattia è fondamentale: la diagnosi corretta e precoce offre a famiglie e medici più elementi per lottare efficacemente.