European Journal of PediatricsUn articolo scientifico dedicato al linguaggio e alla comunicazione nei bambini e ragazzi con anomalie al cromosoma 14 e firmato da Laura Zampini e Paola Zanchi del Dipartimento di Psicologia dell’Università degli studi di Milano-Bicocca, Berardo Rinaldi, Francesca Novara e Orsetta Zuffardi dell’Istituto di genetica medica dell’Università di Pavia è stato pubblicato sull’importante rivista medica internazionale European Journal of Pediatrics.

L’articolo, dal titolo “Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations” (Tendenze di sviluppo delle competenze comunicative nei bambini con aberrazioni al cromosoma 14) vuole fornire dati utili ai medici, agli studiosi e ai terapisti per sviluppare terapie riabilitative efficaci per i pazienti colpiti dalle sindromi del cromosoma 14. Un risultato importante, frutto di anni ricerca, reso possibile grazie al progetto finanziato dall’associazione Ring14 Italia Onlus, a partire dal 2010, grazie ai contributi delle aziende e dei lavoratori ReWind e Easy Communication.

I bambini con aberrazioni del cromosoma 14 di solito mostrano ritardi nello sviluppo, ritardo mentale, disturbi neurologici e problemi di comportamento. Lo studio ha descritto le traiettorie di sviluppo delle competenze comunicative in questi bambini, considerando le possibili relazioni tra i modelli di sviluppo del linguaggio e le caratteristiche cliniche dei soggetti (ad esempio disabilità o tratti autistici). I dati longitudinali, raccolti nell’arco di tre anni su cinque bambini (quattro con delezioni lineari e uno con la sindrome Ring14), hanno mostrato che quattro bambini su cinque erano interessati da un profondo ritardo mentale, e tre su cinque da tratti autistici. Un alto grado di variabilità è stato riscontrato nelle manifestazioni vocali e gestuali.

Nel corso del tempo nei bambini è stato rilevato solo un modesto e lento aumento delle competenze comunicative e simboliche (ad esempio nella qualità delle produzioni preverbali).

La conclusione dei ricercatori è che, per arrivare a definire i possibili sviluppi linguistici di ciascun bambino e dare una prospettiva più realistica ai genitori, è necessario considerare le caratteristiche dei singoli soggetti in termini di aberrazione cromosomica, livello di disabilità intellettiva e presenza/assenza di tratti autistici.

Il percorso di ricerca guidato dalla professoressa Laura Zampini continuerà quest’anno prendendo in esame le modalità interattive della coppia genitore-bambino.