In genere un segno clinico costante della sindrome Ring14 è l’epilessia a esordio precoce che si manifesta con complesse crisi generalizzate o parziali e, solitamente, risulta di difficile controllo farmacologico.

Dal momento che l’epilessia insorge in bambini con normale psicomotricità, è probabile che l’attività epilettica ne influenzi negativamente lo sviluppo psicomotorio. Pertanto si ipotizza che farmaci in grado di rallentare o impedire la progressione epilettica potrebbero da un lato prevenire l’insorgenza di crisi farmaco-resistenti e allo stesso modo migliorare le disfunzioni neurologiche associate. Inoltre le infezioni febbrili aggravano il quadro clinico nella sindrome Ring14, implicando un ruolo patogenetico del sistema immunitario. Sulla base di queste evidenze, ci si propone quindi di caratterizzare nel cervello di un modello di ratto (che sviluppa le principali caratteristiche cliniche della sindrome Ring14) la risposta immunitaria innata indotta da crisi epilettiche e valutare le correlazioni tra la gravità della malattia e le infezioni febbrili.

Lo scopo principale del progetto è quello di testare se farmaci antinfiammatori specifici arrestino la progressione delle crisi epilettiche e possano prevenire deficit cognitivi e atrofia cerebrale, come già recentemente ipotizzato anche nell’epilessia ad insorgenza in età adulta.

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